O que é o Síndrome de Marfan?

GENÉTICA DA SÍNDROME

O Síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo descrita por um pediatra francês, Antoine Bernard-Jean Marfan, em 1896.O tecido conjuntivo é amplamente distribuído pelo nosso corpo. A principal função do tecido conjuntivo é o preenchimento dos espaços intra-celulares do corpo e fazer a ligação de órgãos e de tecidos diversos e entre outros, como, preenchimento, sustentação, transporte e defesa.

As principais informações médicas a respeito dão conta que a base genética na maioria dos casos consiste na mutação de um gene situado no cromossoma 15, a fibrilina, ou gene FBN1, importante componente na formação das fibras elásticas. A sua produção anormal resulta em fibras elásticas anormais, produzindo as alterações que caracterizam a síndrome. Estas mutações podem ser encontradas em 90% dos indivíduos que preenchem os critérios de diagnóstico clínico. Alternativamente, foram descritas mutações nos genes TGFBR2 e TGFBR1 nestes doentes. Problemas cárdio-vasculares estão presentes na maioria dos pacientes, sendo a lesão da aorta a principal manifestação. Esta pode apresentar-se em seus primeiros sinais por dilatação da raiz da aorta e do seu anel, no local de origem da artéria no coração, levando à insuficiência aórtica progressiva. Estas alterações favorecem a dilatação das cavidades cardíacas esquerdas, cuja estrutura interna que dá sustentação ao músculo cardíaco é também afetada.

A aorta é rica em fibras elásticas, uma das complicações da síndrome de Marfan é a dissociação de suas estruturas com separação da sua parede em duas paredes finas, formando um lúmen paralelo com desvio e grande prejuízo da circulação, Isto ocorre em 36% dos casos, independente da dilatação aórtica, pondendo apresentar-se como primeira manifestação da doença, sendo mais frequente na porção inicial da aorta (porção ascendente). A válvula mitral apresenta seus componentes de aspecto alongado e redundante, podendo haver calcificação com endurecimento do anel valvar em 10% dos pacientes. No comprometimento mitral as mulheres são mais freqüentemente afetadas que os homens.

Outras estruturas ricas em fibras elásticas também sofrem alteração com o síndrome, como os ligamentos que se tornam mais flácidos e frágeis. A flacidez nos ligamentos articulares provoca uma hipermobilidade articular e a uma perda de contenção do crescimento dos ossos. Desta forma, eles crescem demais e deformam-se. Por sua vez, o ligamento de sustentação do cristalino, que nesta síndrome é frágil, leva à mobilidade da lente (subluxação) podendo até romper-se (luxação).

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